Chaque famille a ses particularités génétiques et ainsi, chaque bébé s’expose à un risque de développer certaines maladies héréditaires. Pour les futurs parents, l’option d’un dépistage prénatal de la trisomie 13, 18 et 21, ainsi que de certaines anomalies génétiques est devenu une norme lors de la grossesse. Nos partenaires Prenato, offrent d’ailleurs des tests d’ADN fœtal très fiables dès la 10e semaine de grossesse. Cependant, un bon nombre de couples apprennent qu’ils sont à risques de transmettre une maladie héréditaire à leur bébé seulement lorsque la grossesse est enclenchée. Et si vous preniez en charge votre santé génétique avant cette grande étape?
Votre origine ethnique, vos origines géographiques et vos antécédents familiaux jouent tous un rôle dans votre code génétique. C’est pourquoi, lors de la conception d’un enfant, l’héritage génétique des deux parents peut être transmis à l’enfant, d’où l’importance de faire un test de dépistage de trisomie 21, 13, 18 et autres maladies génétiques. La majorité des parents qui sont porteurs de certaines maladies génétiques ne le savent pas. Être porteur d’une maladie récessive ne signifie pas de développer des symptômes. Que ce soit la fibrose kystique, l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1, la neuropathie sensitivomotrice, pour ne nommer que celles-ci. Ces maladies héréditaires touchent encore un grand nombre de bébés au Québec.
Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant pathogénique dans le même gène, une maladie récessive peut être transmise à l’enfant. Celui-ci court alors le risque d’être porteur à son tour, mais aussi d’en être atteint. Il développera alors les symptômes et toutes les conséquences de sa maladie. Un dépistage de couple, avant même de concevoir un enfant, permet donc de connaître vos risques de transmission. Surtout, la connaissance de vos variants génétiques permet de procéder à un suivi préventif et adapté à votre situation.
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