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Test de dépistage de porteur de maladies génétiques

Même sans antécédents familiaux de maladie génétique, il est possible d’être porteur d’une maladie génétique grave et d’être à risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Les individus porteurs ne présentent généralement aucun symptôme. C’est pourquoi un test de maladies génétiques est important.

Le test de dépistage de porteur permet aux futurs parents d’identifier les risques possibles de maladies génétiques chez leur futur enfant comme la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale ou la maladie de Tay-Sachs. Ce test génétique réalisé avant ou pendant la grossesse est personnalisé selon les préoccupations des couples et peut dépister jusqu’à 301 gènes.

Lorsqu’un couple est identifié comme étant à risque, notre conseillère en génétique discute en détail des risques, de la maladie et des options de traitement (si disponibles) ainsi que les options reproductives.

Pour en savoir plus sur le dépistage de porteur
Maladies génétiques testées

Chacun d’entre nous est porteur d’au moins une maladie génétique. Même si nous n’avons aucun symptôme ni antécédent familial de cette maladie, nous possédons tout de même une copie modifiée de ce gène. Lorsque les deux parents sont porteurs de mutation dans le même gène, leurs enfants ont un risque de 25 % d’être atteints de cette maladie, peu importe leur sexe. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique récessive.

D’autres maladies sont transmises par une mère porteuse (transmission liée à l’X) et touchent généralement leurs garçons.

Les tests génétiques qui peuvent être réalisés couvrent plusieurs maladies génétiques incluant les suivantes :

Fibrose kystique

Maladie de Tay-Sachs

Tyrosinémie

Amyotrophie spinale

Syndrome de l’X fragile

Dystrophie musculaire de Duchenne

Jusqu’à 300 autres maladies

Exemples de personnes plus à risque d’être porteuses d’une maladie génétique

Personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique

Personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord

Personnes originaires de l’est de l’Europe ou d’origine juive ashkénaze

Personnes originaires de la région de la Méditerranée, l’Afrique, le sud-est de l’Asie

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La clinique Prenato offre à chaque future mère, et à des coûts abordables, un accès très rapide à des tests de pointe ainsi qu’à une équipe de professionnels de la santé avec expérience dans le domaine prénatal.

En savoir plus
  • Dépistage prénatal de la trisomie 21, 18 et 13
  • Échographies obstétricales
  • Accompagnement prénatal
  • Test de dépistage du Zika
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