Dépistage de porteur de maladies génétiques

Chez Genolife, nous vous offrons un service de conseil génétique et de dépistage génétique personnalisé à votre situation. Vous rencontrerez une de nos conseillères en génétique agréées par téléphone ou par vidéoconférence pour discuter de vos antécédents et de vos options de test génétique. Si vous décidez de procéder à un test génétique et vous avec une prescription de votre médecin, nous coordonnerons le test et vous rencontrerons à nouveau avec le résultat pour l’expliquer en détail et discuter des implications pour vous et les membres de votre famille. Vous et votre médecin recevrez une lettre sommaire avec une copie de votre résultat. Nous sommes là pour vous accompagner tout au long de ce processus.

Même sans antécédents familiaux de maladie génétique, il est possible d’être porteur d’une maladie génétique grave et d’être à risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Les individus porteurs ne présentent généralement aucun symptôme et c’est pourquoi un test de porteur de maladies génétiques peut être important.

Le dépistage de porteur permet aux futurs parents d’identifier les risques potentiels de centaines de maladies génétiques chez leur futur enfant. Ce test génétique réalisé avant ou pendant la grossesse est personnalisé selon les préoccupations des couples et peut dépister plus de 500 gènes.

Lorsqu’un couple est identifié comme étant à risque, notre conseillère en génétique discute en détail des risques, de la maladie et des options de traitement (si disponibles) ainsi que les options reproductives.

Pour en savoir plus sur le dépistage de porteur de maladies génétiques

Maladies génétiques testées

Chacun d’entre nous est porteur d’au moins une maladie génétique. Même si nous n’avons aucun symptôme ni antécédent familial de cette maladie, nous possédons tout de même une copie modifiée de ce gène. Lorsque les deux parents sont porteurs de variant (ou « mutation ») dans le même gène, leurs enfants ont un risque de 25 % d’être atteints de cette maladie, peu importe leur sexe. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique récessive.

D’autres maladies sont transmises par une mère porteuse (transmission liée à l’X) et touchent généralement leurs garçons.

Les tests génétiques qui peuvent être réalisés couvrent plusieurs maladies génétiques incluant les suivantes :

Syndrome de l’X fragile

Dystrophie musculaire de Duchenne

Jusqu’à 500 autres maladies

Exemples de personnes qui peuvent bénéficier du dépistage de porteur :

Personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique

Personnes originaires d’une région avec un taux de porteur accru connu (ex. les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, de l’est de l’Europe ou d’origine juive ashkénaze et de la région de la Méditerranée, l’Afrique, le sud-est de l’Asie)

Personnes en traitement de fertilité qui utiliseront une donneuse d’ovule ou un donneur de spermatozoïdes qui est porteur d’une maladie génétique

Personnes sans risques spécifiques qui aimeraient connaitre leur risque d’avoir un enfant avec une maladie génétique

Le conseil génétique

Les experts en génétique de Genolife vous aident à comprendre vos risques et vos options pour prendre les meilleures décisions par rapport aux risques reproductifs. Notre conseillère en génétique peut discuter avec vous de :

Vos antécédents personnels et familiaux de maladies génétiques

Votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique

Les options de tests génétiques qui s’offrent à vous

Les implications des tests génétiques pour vous et votre famille

La prise en charge avec votre médecin

Tests génétiques pour le dépistage de porteur

Nous travaillons avec des laboratoires cliniques qui sont accrédités pour faire des analyses génétiques médicales sous demande d’un médecin.

Il est possible de faire un test génétique qui cible un seul gène ou qui évalue jusqu’à 500 gènes selon vos antécédents et votre intérêt à connaitre ces informations.

Un test génétique évalue la séquence du gène pour trouver des variants, comme lire un livre pour trouver les erreurs d’orthographe. Nous avons tous des variants génétiques, ils ne sont pas tous problématiques. Certains variants, appelés des variants pathogéniques ou des mutations, ont un impact important sur la fonction du gène et sont associés à la maladie.

Vous voulez rencontrer une conseillère en génétique? Contactez-nous.

La clinique Prenato offre à chaque future mère, et à des coûts abordables, un accès très rapide à des tests de pointe ainsi qu’à une équipe de professionnels de la santé avec expérience dans le domaine prénatal.

Dépistage prénatal de la trisomie 21, 18 et 13
Échographies obstétricales
Accompagnement prénatal
Test de dépistage du Zika

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Reproductif – test de porteur

Dépistage de porteur de maladies génétiques

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