Parmi toutes les problématiques cardiovasculaires, l’arythmie est l’une des plus connue du grand public. Que ce soit en accélérant, ralentissant ou rendant irrégulier le rythme cardiaque, l’arythmie prolongée nécessite un suivi médical régulier. Sous certaines formes, comme dans le cas du Syndrome du QT long ou du Syndrome de Brugada, l’hérédité est en cause.
Souvent sans conséquence, l’arythmie peut devenir handicapante pour les personnes qui vivent avec des symptômes prolongés. Toutefois, dans certaines formes de maladies génétiques, elle peut transformer la vie du patient qui en souffre.
Dans le cas du Syndrome du QT long, la mutation génétique est présente dans environ une naissance sur 2000. Il se présente sous forme de convulsions ou d’évanouissements inexpliqués. Dans le pire des cas, une mort subite en jeune âge peut survenir.
Touchant plus d’hommes que de femmes, le Syndrome de Brugada est une maladie génétique dont le diagnostic est le plus souvent réalisé chez l’adulte. Ces anomalies cardiaques étant parfois intermittentes ou sous certaines conditions (fièvre, sommeil, prise de certains médicaments) rendent alors le diagnostic difficile.
Sachant que certaines arythmies rares peuvent mener à une perte de conscience ou à une mort subite. La prévention de ces maladies génétiques est primordiale et permet de sauver des vies. Si la présence de ces maladies dans votre famille est connue, un dépistage génétique est recommandé afin de diagnostiquer la maladie génétique de façon précoce.
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