Le 29 février dernier, c’était la Journée Internationale des maladies rares. Bien que les recherches évoluent, les maladies rares (aussi appelées maladies orphelines) touchent environ 3 millions de personnes au Canada et celles-ci ont des répercussions graves et parfois invalidantes. La sensibilisation est encore de mise, puisque peu de gens connaissent l’impact réel de ces maladies.
Genolife tient à mettre la lumière sur les familles qui vivent avec des maladies qui touchent un faible pourcentage de la population. Une maladie est considérée d’être rare quand elle touche moins de 1 personne sur 2000. Au Canada, on parle d’une personne sur douze qui serait atteint d’une maladie orpheline. C’est bien plus que l’on peut croire!
À ce jour, environ 7000 pathologies sont identifiées en tant que maladies rares et on en découvre presque tous les jours. Dissection aortique, déficit immunitaire, botulisme, ostéogenèse imparfaite, mucoviscidose (fibrose kystique), phénylcétonurie, sclérodermie, syndrome d’Angelman, syndrome du cri du chat, syndrome de Gilles de la Tourette, syndrome de Turner, syndrome de l’X fragile, trisomie, amylose… La liste est très longue et s’allonge régulièrement!
Comment est-ce que Genolife peut vous aider? 72% des maladies rares sont d’origine génétique et la plupart peuvent être héritées. Vous êtes atteint d’une maladie rare et vous aimerez connaitre plus sur sa génétique? Vous avez une histoire familiale d’une maladie rare et vous aimerez connaitre votre risque de développer la maladie ou de la transmettre à vos enfants? Nos conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre les maladies génétiques, vos risques et vos options de dépistage et de suivi médical.
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