Chaque famille a ses propres caractéristiques génétiques et, par conséquent, chaque bébé est à risque de développer certaines maladies héréditaires. Pour les futurs parents, l’option du dépistage prénatal du syndrome de Down et des trisomies 13 ou 18 , ainsi que certaines anomalies génétiques, est devenue la norme. Nos partenaires chez Prenato proposent des tests ADN fœtaux fiables à partir de la 10e semaine de grossesse. Cependant, de nombreux couples apprennent qu’ils peuvent transmettre une maladie héréditaire à leur enfant seulement lorsque la femme est enceinte. Et si vous preniez en charge votre santé génétique avant cette grande étape ?
Votre ethnicité, vos origines géographiques et vos antécédents familiaux jouent tous un rôle dans votre code génétique. Lors de la conception d’un enfant, l’héritage génétique des parents peut lui être transmis. La majorité des personnes porteuses de maladies génétiques ne le savent pas puisqu’ils n’ont pas de symptômes. Qu’il s’agisse de fibrose kystique, d’acidose lactique congénitale, de tyrosinémie héréditaire de type 1, de neuropathie héréditaire motrice et sensorielle, pour en nommer seulement quelques-unes, ces maladies héréditaires touchent encore un grand nombre d’enfants au Québec.
Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant pathogénique dans le même gène, une maladie récessive peut être transmise à l’enfant. Cet enfant peut être porteur ou être atteint de cette maladie. Le dépistage des parents, avant même de concevoir un enfant, permet de connaître votre risque de transmission et de prévoir un suivi adapté à votre situation.
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