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PRISE DE RENDEZ-VOUS
Génolife

Picto Prénatal

Reproductif – test de porteur

Conseil génétique et test de dépistage

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NOUVEAU : Forfait de test génétique de porteur étendu

Le dépistage de porteur permet aux futurs parents, y compris les individus ayant recours à un donneur de sperme ou une donneuse d’ovule, d’identifier les risques potentiels de centaines de maladies génétiques chez leur futur enfant. Ce test génétique réalisé avant ou pendant la grossesse peut dépister plus de 500 gènes. Notez que même sans antécédents familiaux de maladie génétique, il est possible d’être porteur d’une maladie génétique grave et d’être à risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Les individus porteurs ne présentent généralement aucun symptôme et c’est pourquoi un test de porteur de maladies génétiques peut être important.

Genolife vous offre un nouveau service, rendant plus accessible le dépistage de porteur de maladies génétique. Le processus se déroulera en 3 étapes :

1) Webinaire pré-test et consentement

Après la confirmation de paiement, vous aurez accès à notre portail en ligne sécurisé pour écouter un webinaire pré-enregistré par l’une de nos conseillères en génétique. Ce webinaire vous fournira toute l’information dont vous avez besoin pour prendre une décision éclairée face à l’analyse, incluant les limites des résultats*. Un consentement devra être signé dans le portail pour accéder au test.

2) Analyse sur échantillon de salive

Vous recevrez une trousse de prélèvement de salive à votre domicile qu’il vous faudra par la suite renvoyer au laboratoire via une enveloppe pré-payée. L’analyse de votre échantillon pourrait prendre jusqu’à 21 jours calendrier.

3) Conseil génétique post-test

Une fois les résultats disponibles, vous rencontrerez une de nos conseillères en génétique agréées par téléphone ou par vidéoconférence. Elle vous expliquera en détail les résultats et discutera des implications pour vous et les membres de votre famille. Si un risque reproductif est identifié, notre conseillère en génétique discutera en détail des risques, de la maladie et des options de traitement (si disponibles) ainsi que les options reproductives. Vous recevrez une lettre sommaire avec une copie de vos résultats.

 

*Si vous avez des antécédents personnels et/ou familiaux de maladie génétique, un conseil génétique pré-test est recommandé, et un résultat négatif suite à l’analyse n’aura aucune garantie de pouvoir réduire ou éliminer le risque reproductif associé à ces antécédents.

Visiter notre portail client pour prendre un rendez-vous de conseil génétique.

Pour en savoir plus sur le dépistage de porteur de maladies génétiques
Maladies génétiques testées

Chacun d’entre nous est porteur d’au moins une maladie génétique. Même si nous n’avons aucun symptôme ni antécédent familial de cette maladie, nous possédons tout de même une copie modifiée de ce gène. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant (ou « mutation ») dans le même gène, leurs enfants ont un risque de 25 % d’être atteints de cette maladie, peu importe leur sexe. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique récessive.

D’autres maladies sont transmises par une mère porteuse (transmission liée à l’X) et touchent généralement leurs garçons.

Le test de porteur étendu couvre des centaines de maladies génétiques incluant celles qui sont à fréquence élevée dans certaines populations soumises à l’effet fondateur (ex : origine juive ashkénaze, origine de Charlevoix/Saguenay Lac-Saint-Jean). Les maladies testées sont généralement sévères avec apparition précoce, avec ou sans traitements disponibles, mais certaines pourraient présenter une certaine variabilité et une expression à l’âge adulte. Voici un exemple de quelques conditions qui font partie du panel :

Fibrose kystique

Maladie de Tay-Sachs

Tyrosinémie

Amyotrophie spinale

Syndrome de l’X fragile

Dystrophie musculaire de Duchenne

Plus de 500 autres maladies – consulter la liste complète ici.

Exemples de personnes qui peuvent bénéficier du forfait du test de porteur :

Individu ou couple sans risques spécifiques qui aimeraient connaitre leur risque d’avoir un enfant avec une maladie génétique, ou originaires d’une région avec un taux de porteur accru connu (ex. les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord, de l’est de l’Europe ou d’origine juive ashkénaze et de la région de la Méditerranée, l’Afrique, le sud-est de l’Asie), ou couple présentant des liens de consanguinité.

Personnes en traitement de fertilité qui utiliseront une donneuse d’ovule ou un donneur de spermatozoïdes qui est porteur d’une maladie génétique.

Le conseil génétique

Les experts en génétique de Genolife vous aident à comprendre vos risques et vos options pour prendre les meilleures décisions par rapport aux risques reproductifs. Nos conseillères en génétique peut discuter avec vous de :

Les implications des résultats génétiques pour vous et votre famille

Votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique

Les options reproductives qui s’offrent à vous

La prise en charge avec votre médecin (si applicable)

L'analyse génétique du test de porteur

Nous travaillons avec des laboratoires cliniques qui sont accrédités pour faire des analyses génétiques médicales.

Un test génétique évalue la séquence du gène pour trouver des variants, comme lire un livre pour trouver les erreurs d’orthographe. Nous avons tous des variants génétiques, ils ne sont pas tous problématiques. Certains variants, appelés des variants pathogéniques ou des mutations, ont un impact important sur la fonction du gène et sont associés à la maladie.

Demandez votre forfait de test génétique de porteur étendu ici :

Coordonnées de la personne qui va effectuer le test

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