Saviez-vous que vous êtes probablement porteur d’au moins une maladie génétique sans le savoir? En étant porteur, vous êtes aussi à risque de la transmettre à vos enfants. Heureusement, vous pouvez passer un test de dépistage pour maladies génétiques. Qu’est-ce que cela signifie d’être un porteur et pourquoi effectuer un test de dépistage?
La plupart des maladies génétiques sont héritées en suivant une transmission «autosomique récessive». Ce qui veut dire, qu’une personne est atteinte de la maladie lorsqu’elle a des changements génétiques (variantes ou mutations) dans les deux copies d’un gène. Tandis qu’une personne porteuse (sans être atteinte) en a que dans une seule copie d’un gène. Un porteur n’a généralement pas de symptôme de la maladie. Deux parents porteurs d’une même maladie ont 25% de probabilité de transmettre ces changements génétiques à leurs enfants. Donc, de concevoir un enfant atteint d’une maladie génétique.
Qu’est-ce qu’un test de dépistage pour maladies génétiques?
Le rôle du test de dépistage génétique est de rechercher les erreurs qui pourraient affecter le fonctionnement d’un de vos gènes. Les tests sont variés et peuvent être très spécifiques en testant qu’un seul gène ou très larges en testant des centaines de gènes différents. Ils sont effectués sur votre ADN qui est obtenu à partir de votre sang ou de votre salive. Vous pouvez donc décider d’en réaliser un individuellement ou de l’effectuer en couple pour savoir si vous êtes porteurs des mêmes maladies génétiques. Puisqu’il existe plusieurs types de tests, il est important de choisir le bon test adapté à votre situation.
Pourquoi faire un test de dépistage de porteur ?
Un couple porteur d’une même maladie génétique risque de concevoir un enfant atteint de celle-ci. De nombreuses options sont offertes aux futurs parents dans cette situation et c’est pourquoi plusieurs couples apprécient de prendre connaissance de leurs risques avant de concevoir un enfant. Certains voudront pouvoir se préparer à la possibilité d’accueillir un enfant malade ou avoir la possibilité de réaliser un test diagnostic pendant la grossesse concernant la maladie spécifique. Il faut aussi savoir que certaines technologies de procréation assistée permettent de tester les embryons négatifs à la maladie génétique avant qu’ils ne soient transférés. Nos conseillères en génétique peuvent alors vous accompagner dans le processus en vous aidant à décider si vous souhaitez effectuer un test de dépistage de porteur, à bien le choisir et vous préparer aux résultats possibles.
Certaines personnes sont plus susceptibles de vouloir réaliser ce type de test. Vous pouvez considérer un test de dépistage de porteur si :
- Vous prévoyez avoir des enfants ou êtes actuellement enceinte et vous souhaitez connaître votre statut de porteur et votre risque d’avoir un enfant atteint;
- Vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux d’une maladie autosomique récessive ou liée à l’X;
- Vous ou votre partenaire venez d’une région ou d’une origine ethnique avec une fréquence de porteurs plus élevée (par exemple, le Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix, la Haute-Côte-Nord ou l’Europe de l’Est d’origine juive ashkénaze);
- Vous et votre partenaire avez un lien de parenté.
Contactez-nous dès aujourd’hui pour prendre rendez-vous avec l’une de nos conseillères en génétique. Le premier appel est gratuit!
*Une prescription de votre médecin est nécessaire pour effectuer un test de porteur.