Comme nous en avons discuté, les tests de dépistage de porteur sont très utiles pour certains couples qui désirent concevoir un enfant. Dans cet article, nous répondrons aux questions les plus fréquentes de votre part. Vous pourrez alors mieux comprendre comment un test de dépistage génétique peut changer votre vie.
«Je n’ai pas d’antécédents familiaux d’une maladie génétique, donc je ne suis pas à risque d’être porteur, n’est-ce pas ?»
En fait, la plupart du temps, les gens porteurs d’une maladie génétique ignorent qu’il y a des porteurs d’une maladie récessive dans la famille puisque ceux-ci ne sont pas symptomatiques. Il faut que les deux parents soient porteurs de la même maladie pour avoir un risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Il n’est donc pas rare de voir plusieurs générations de porteurs dans une famille sans avoir un enfant atteint. Il n’est donc pas possible de se fier uniquement sur les antécédents familiaux connus pour exclure cette possibilité.
«Et d’où je viens ?»
Certaines maladies génétiques sont plus fréquentes dans certaines régions du monde. Ici, au Québec, il y a quelques maladies récessives qui sont plus fréquentes dans les familles de la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Les individus d’origine juive ashkénaze ont aussi plus de chances d’être porteurs de d’autres maladies récessives. Bien que l’approche traditionnelle du dépistage des porteurs ait été fondée sur les antécédents familiaux ou l’origine régionale/ethnique, la recherche montre que si les gens sont dépistés de façon plus générale, nous identifions plus de couples à risque d’avoir un enfant atteint. Cette étude (Peyser 2019) a comparé les approches de dépistage et a révélé que 29,4 % de leur population était porteuse d’une maladie récessive lorsqu’ils ont fait des tests très largement, comparativement à seulement 8,5 % qui auraient été identifiés s’ils n’avaient utilisé que le dépistage basé sur l’ethnicité.
«Ai-je besoin du conseil génétique ?»
Oui. Nous vous recommandons de rencontrer une conseillère en génétique qui peut évaluer votre risque et vous expliquer en détail vos options. En effet, beaucoup d’options sont disponibles et de nombreuses maladies peuvent être testées; c’est pourquoi vous devez connaître le test de dépistage génétique qui s’applique le mieux à vous et que vous compreniez avant ce qui peut (et ne peut pas) être testé. Vous comprendrez aussi mieux le genre de résultats possibles et quelles sont les implications de ces résultats sur votre vie. Nous sommes là pour vous aider à comprendre et à naviguer dans le processus et pour vous assurer que vous avez un suivi une fois que votre résultat est disponible. Nous vous rencontrerons à nouveau avec le résultat et vous enverrons une copie à la fois, vous et votre médecin, avec une lettre expliquant le résultat et les implications.
Cet article ne répond pas à vos questions ou vous avez d’autres inquiétudes relatives à votre santé génétique? Communiquez avec nous et il nous fera plaisir de vous accompagner!