Je suis officiellement à l’âge des parents vieillissants. L’âge où on découvre les petits et les gros bobos de famille. Ceux du fruit du hasard ou de l’hérédité. C’est à ce moment qu’on se pose des questions sur nos propres risques, sur ceux qu’on transmettra à nos enfants et sur comment on peut prévenir certaines problématiques de santé. En connaissant mieux mon bagage génétique héréditaire, il est possible de prendre les meilleures décisions concernant ma situation actuelle pour ma santé future.
Deux cas de cancers du sein du côté maternelle, deux cas de cancers de la prostate du côté paternel. L’hérédité augmente possiblement mes risques d’être porteuse d’un gène BRCA qui est en lien avec ces deux types de cancers. Je voulais l’avis d’une conseillère en génétique puisque je suis consciente que mon médecin de famille a des connaissances plus limitées en cancers héréditaires et en génétique. Aussi bon et compétent soit-il!
Suite à une prise de rendez-vous sur le portail Genolife en ligne, ma conseillère en génétique Andrea Secord me transmet un questionnaire à remplir. Je prends le temps d’en discuter avec ma mère puisque je désire en savoir plus sur mes grands-parents. Cet échange me permet de bien compléter le questionnaire et de pouvoir détailler les problématiques de santé dans ma famille. Je ne pensais pas qu’il y en avait autant! Je détaille tout ce que je sais, le grand-père décédé jeune et les causes de son décès. Une première étape qui me permet de prendre conscience des risques qui flottent au-dessus de ma tête. Ayant des enfants, je veux aussi savoir ce que je peux léguer à ceux-ci en terme de génétique.
Le jour de notre rendez-vous virtuel (tellement heureuse de ne pas me déplacer dans une clinique en période de pandémie), Andrea m’explique le déroulement de notre rencontre et fait un résumé de mon questionnaire avec moi. Elle a déterminé 3 catégories de sujets selon mes réponses: Cancer du sein héréditaire, maladie autosomique dominante et maladie rare.
Nous discutons de ces trois sujets et elle m’expliquer ce que la génétique connaît et dépiste sur le sujet. Selon ce qu’elle sait désormais sur moi, un test de dépistage génétique du cancer du sein serait envisageable. Genolife offre un test qui permet de dépister jusqu’à 9 gènes associés au cancer du sein… Moi qui pensais qu’il n’y avait que le BRCA!
Notre conversation se dirige ensuite vers une maladie autosomique dominante présente chez mon père et ma grand-mère paternelle qui en est décédée. La génétique ne peut rien pour moi actuellement, la maladie n’est pas assez documentée et on ne connait pas encore les variants des gènes responsables de celle-ci. Elle me conseille cependant de voir avec mon médecin la possibilité de réaliser une échographie maintenant. En ayant une échographie des organes en cause à 30 ans, il sera possible de voir comment mon état évolue à 40 ou à 50 ans, afin de dépister rapidement si je développe des symptômes de cette maladie dégénérative. En la prenant en charge tôt, je peux diminuer l’évolution de certaines conséquences de cette maladie. Comme c’est une maladie autosomique dominante (anomalie génétique qui se transmet d’un seul parent), j’ai une chance sur deux d’en être porteuse et ainsi, de développer la dites maladie. Il est donc très important pour moi de savoir si je suis atteinte. Un conseil à ne pas négliger même si je ne peux pas réaliser de dépistage génétique à ce sujet. Puis, elle me conseille quant à mes risques d’une maladie rare dont je connaissais la présence dans ma famille élargie. Selon les chiffres et les réponses qu’elle me donne, je ne désire pas en savoir plus sur le sujet et je suis rassurée.
Je dois avouer que je pensais que les réponses sur ma santé se trouveraient uniquement dans des tests de dépistage génétique, je réalise désormais qu’une conseillère en génétique est une vraie arme en prévention. Grâce à elle, je sais mieux comment prendre en charge certains soucis de santé qui m’inquiétaient et j’ai le temps d’y réfléchir. Je songe grandement à réaliser un test de dépistage génétique du cancer du sein héréditaire et je demanderai à réaliser une échographie concernant la maladie autosomique dominante dont je suis à risque.
30 ans c’est tôt, mais aussi l’âge parfait pour agir!