Si vous prévoyez de fonder une famille avec votre partenaire ou si vous avez déjà commencé en utilisant un centre de fertilité, vous avez peut-être entendu parler d’un test appelé dépistage des porteurs.
Le dépistage des porteurs est un test génétique qui vous permet de connaître la probabilité pour vous et votre partenaire d’avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques graves.
La présence de certains gènes dans les antécédents familiaux, tant maternels que paternels, augmente la possibilité de cancer héréditaire :
Quelques concepts génétiques importants
Les gènes sont comparables à des recettes ou des instructions qui assurent le bon fonctionnement de notre corps. Nous avons tous les mêmes > 20 000 gènes et nous avons tous deux copies de ces 2 gènes ; l’une que nous recevons de notre mère biologique et l’autre de notre père biologique.
Une maladie génétique est le résultat d’un gène spécifique qui ne fonctionne pas correctement. Il existe différentes manières dont les conditions génétiques peuvent être héritées, y compris un mode de transmission dominant ou récessif. Une maladie génétique récessive nécessite que les deux parents soient porteurs de la même maladie génétique, tandis qu’une maladie génétique dominante ne nécessite qu’un seul parent.
Le dépistage des porteurs est un test génétique pour les maladies récessives
Dans le dépistage des porteurs, la plupart des maladies génétiques testées ont un mode de transmission récessif dans lequel les deux parents biologiques doivent être porteurs de la même maladie génétique pour que leur enfant ait un risque d’être atteint de la maladie.
Les conditions qui sont examinées par le dépistage des porteurs sont généralement des conditions génétiques graves pour lesquelles un enfant affecté présenterait des signes et des symptômes dès la naissance ou la petite enfance. Ces conditions génétiques graves ne sont généralement pas détectables par d’autres tests pendant la grossesse, comme l’échographie.
N’importe qui peut être porteur
Être porteur d’une maladie génétique grave n’affecte généralement pas sa santé médicale personnelle : un porteur n’a généralement pas cette maladie génétique et ne développera pas cette maladie génétique.
N’importe qui peut être porteur d’une maladie génétique grave sans le savoir. Même si vous et votre famille êtes en parfaite santé et que les membres de votre famille ont tous eu des enfants en bonne santé, vous pourriez quand même être porteurs d’une maladie génétique grave.
Être porteur affecte principalement sa santé reproductive. Si une personne porteuse d’une maladie génétique grave a un partenaire qui est porteur de la même maladie, ensemble, ils auront 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie (et 75 % de chances d’avoir un enfant qui n’en est pas atteint). Donc, les partenaires qui sont tous deux porteurs de la même maladie génétique n’auront pas nécessairement un bébé atteint de la maladie!
Si l’un des partenaires est négatif, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie génétique est généralement réduit et il y a peu de chances que cette maladie génétique spécifique soit présente lors d’une future grossesse.
Dépistage élargi des porteurs
Le nombre de maladies génétiques récessives pouvant être testées par le dépistage des porteurs a augmenté de façon exponentielle au cours des 10 dernières années seulement, d’où vient l’expression « dépistage élargi des porteurs ». Le dépistage élargi des porteurs (parfois appelé dépistage complet des porteurs) permet de dépister un grand nombre de maladies génétiques qui vont au-delà de l’origine ethnique et des antécédents familiaux.
Les tests actuels de dépistage élargi des porteurs peuvent dépister plus de 200 conditions. Les principaux gènes liés au cancer héréditaire, à la démence héréditaire, aux maladies cardiovasculaires héréditaires, ainsi qu’à de nombreuses autres maladies apparaissant à l’âge adulte, ne sont pas inclus dans le dépistage élargi des porteurs.
Important à noter
Bien que le dépistage élargi des porteurs puisse tester de nombreuses conditions génétiques, il ne peut pas tout tester. Un résultat négatif réduit le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive, mais il est important de se rappeler que le risque n’est toujours pas nul. Tous les dépistages recommandés lors d’une future grossesse doivent tout de même être envisagés.
Le dépistage élargi des porteurs est volontaire. Vos résultats sont confidentiels et protégés par la Loi sur la non-discrimination génétique au Canada. Cette loi protège les Canadiens contre l’obligation de partager le résultat d’un test génétique ou de se soumettre à un test génétique pour obtenir un service ou conclure un contrat. Cela s’applique aux compagnies d’assurance, qui ne peuvent pas utiliser les résultats d’un test génétique pour déterminer la couverture ou les primes.
Et ensuite ?
Si vous souhaitez en savoir plus sur le dépistage élargi des porteurs ou sur l’accès à ce type de test, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé ou contactez-nous pour prendre rendez-vous avec l’un de nos conseillers en génétique.