Chaque année, plusieurs personnes ont recours au don de sperme ou d’ovules (appelé gamètes) afin de pouvoir débuter une grossesse. Depuis peu, le gouvernement du Canada a émis une ligne directrice afin d’encadrer les dons de sperme ou d’ovules en procréation assistée afin de s’assurer de la santé et de la sécurité humaine. Parmi ces directives, la nécessité d’assurer de réduire le risque de transmission d’une maladie génétique.
Dans la majorité des cas, le don de sperme ou d’ovules est réalisé via une banque de donneurs. Dans certains cas, particulièrement avec le don d’ovules, le don peut être dirigé, c’est-à-dire que la donneuse et la receveuse se connaissent. Depuis quelques années, les banques de gamètes effectuent des tests de dépistage de maladies héréditaires chez tous leurs donneurs. Le nombre de gènes testé varie d’une banque à l’autre mais ce test permet d’identifier si le donneur ou la donneuse sont porteurs de certaines maladies héréditaires. Ces tests portent sur des gènes à transmission autosomique récessive ou liée à l’X et donc, la grande majorité de ces personnes ne sont pas atteintes, ne présentent aucun symptômes et souvent ignorent qu’elles en sont porteuses. Cependant, si votre donneur est porteur d’une maladie génétique et que vous êtes porteur d’un variant pathogénique dans le même gène, votre enfant aura un risque de 25% (un sur quatre) d’être atteint de cette maladie ou encore 50% (1 sur 2) de devenir porteur à son tour. C’est le cas, par exemple, de la Fibrose kystique, du Syndrome de l’X fragile, de l’Amyotrophie spinale et de jusqu’à 300 autres maladies génétiques.
Les personnes ayant recours au don de sperme ou d’ovules (gamètes) peuvent elles aussi réaliser un test de dépistage de maladies de porteur. En ayant ces données sur votre profil génétique en plus du profil génétique du donneur ou de la donneuse, il sera plus facile de vous aider à procéder au choix du donneur ou donneuse afin de minimiser vos risques de concevoir un enfant avec une maladie héréditaire.
Il est suggéré de rencontrer un conseiller en génétique qui discutera avec vous des avantages et limites de ce type de test, des différentes options de test (pouvant inclure quelques gènes seulement ou plusieurs centaines de gènes) ainsi que des possibilités de résultats inattendus. Cette rencontre vous permet de prendre une décision éclairée.
Avec une prescription de test de votre médecin, le conseiller en génétique peut coordonner l’analyse et vous rencontrer de nouveau une fois les résultats disponibles afin d’expliquer ces résultats, les implications possibles pour vous ou pour les autres membres de votre famille ainsi qu’évaluer les risques possibles pour votre enfant selon le profil du donneur ou de la donneuse.
Le conseil génétique et les tests de dépistages de maladies héréditaires prennent une place de plus en plus importante lors de la procréation assistée avec utilisation d’un don de sperme ou d’ovules (gamètes).