Médecine de précision: Planification familiale et grossesse (1/3)

Pour un couple qui désire avoir un enfant ou pour une femme déjà enceinte, la génétique permet d’évaluer ou d’identifier les risques de certaines conditions génétiques. Nous vous présentons ici deux options de tests appartenant à la médecine de précision qui peuvent être utilisés lorsque l’on veut planifier une grossesse.

Test de dépistage de porteur

En juin dernier, nous avons présenté l’utilité de ce type de dépistage génétique et avons répondu à certaines questions fréquentes. De nombreuses études récentes démontrent que le taux de porteurs de maladie génétique est plus élevé qu’initialement envisagé. Deux parents porteurs d’une même maladie ont 25% de probabilité de transmettre ces changements génétiques à leurs enfants qui seront alors atteints de la maladie en question. Il est maintenant possible d’offrir un dépistage ciblé, lorsqu’une maladie est déjà connue dans la famille ou encore un dépistage élargi (pouvant inclure plus de 300 gènes), quels que soient vos antécédents, pour vous permettre une planification de grossesse complète.

Limites :

• Un résultat de dépistage étendu « négatif » n’élimine pas entièrement le risque d’être porteur. Il y a en fait un risque résiduel pour chacun des gènes testés.
• Pour certaines maladies génétiques, la sévérité de la maladie peut être très variable, allant de légère à sévère. Parfois, la sévérité peut être évaluée selon le variant génétique identifié.

Le dépistage prénatal non-invasif (DPNI)

À partir d’un prélèvement sanguin effectué chez une femme enceinte, comme chez Prenato, il est possible d’analyser les cellules de l’ADN fœtal provenant du placenta qui sont en circulation dans le sang maternel et déterminer le risque de certaines trisomies (21, 13 et 18) et d’anomalies de chromosomes sexuels du fœtus. Le DPNI peut être effectué tôt en grossesse, à partir de la 10^ème semaine.

Ce type de test est disponible depuis plus de 5 ans et est aujourd’hui effectué régulièrement. D’ailleurs, en août, l’Association Américaine des Ostétriciens et Gynécologue (ACOG) a publié de nouvelles lignes directrices spécifiant que l’option du DPNI devrait être offerte à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

Limites :

• Ce test est extrêmement sensible mais demeure tout de même un test de dépistage, c’est-à-dire qu’un résultat « positif » (risque élevé de trisomie) devra être confirmé par un test diagnostique, tel que l’amniocentèse.
• Un résultat « négatif » n’élimine pas entièrement le risque de trisomie chez le fœtus.
• Le DPNI ne peut pas détecter certains types d’anomalies des chromosomes, les anomalies congénitales ou les maladies génétiques.

Le conseil génétique en préconception et périnatalité

Les raisons d’être testé ou de ne pas être testé sont nombreuses et différentes d’une personne à l’autre. Pour certains, il est important de savoir si une maladie peut être évitée ou traitée, advenant un résultat positif. Dans certains cas, il n’y a pas de traitement mais les résultats des tests peuvent aider une personne à prendre des décisions lors de la planification de grossesse. De plus, un résultat de test génétique peut avoir des répercussions sur les autres membres de la famille de la personne testée. Une rencontre en conseil génétique offre aux couples un soutien pour une prise de décision éclairée et pour mieux comprendre leurs résultats et les conséquences possibles sur leur vie.

• Avant de faire un test, une conseillère en génétique peut discuter avec vous des avantages et des inconvénients des tests, des types de résultats possibles, des conséquences de ces résultats pour vous et pour les membres de votre famille et des options disponibles.

• Lorsque les résultats sont disponibles, la conseillère en génétique vous informera de ces résultats, des risques résiduels, des risques que votre enfant soit atteint, de la maladie elle-même, des options de traitements (si disponibles), de vos options reproductives et des ressources à votre disposition.

Une conseillère en génétique tient en compte tous les facteurs importants, tels que vos antécédents familiaux et personnels et discute avec vous des prochaines étapes après avoir obtenu les résultats de vos tests génétiques. Son support vous permet d’évaluer l’ensemble des facteurs de risque et d’obtenir des réponses à vos questions. Elle peut vous aider à éviter un faux sentiment de sécurité ou éviter de l’anxiété basée sur les résultats de vos tests.

Nathalie Bolduc, MSc, CGAC, CGC
Conseillère en génétique agréée