La médecine de précision fait partie des outils disponibles pour le diagnostic de maladies génétiques ou de prédispositions héréditaires. En obtenant un diagnostic ou en connaissant vos prédispositions génétiques à développer certaines maladies, cela peut permettre de considérer des traitements spécifiques ou de prendre de meilleures décisions quant au dépistage et autres facteurs de risques, incluant les habitudes de vie. Voici quelques exemples d’utilisation de la médecine de précision en lien avec le dépistage des maladies génétiques :
Tests ciblant des maladies génétiques
Il s’agit des tests effectués lorsque la maladie est connue, que ce soit un diagnostic personnel ou des antécédents familiaux. Nous estimons que l’humain a environ 20 000 gènes et un test génétique clinique est actuellement disponible pour un peu moins de la moitié. De plus, la même maladie peut être associé à différents gènes. Par exemple, le cancer du sein héréditaire peut être associé aux gènes BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, etc. Finalement, pour une même maladie, il existe plusieurs types d’analyses pouvant être offertes.
Par exemple :
- Test ciblé : analyse la présence ou l’absence d’un variant préalablement identifié dans la famille;
- Génotypage : un nombre précis de variants pathogéniques (causant la maladie) sont analysés dans un ou plusieurs gènes. Si on compare un gène à un livre, le génotypage est un peu comme lire seulement quelques mots parmi quelques pages déjà choisies. L’information est donc limitée puisque tout le reste du contenu n’est pas analysé;
- Séquençage : la lecture complète d’un ou plusieurs gènes afin d’identifier des variants génétiques.
Limites :
- Selon le test effectué, le résultat obtenu ne fournit pas toujours une réponse simple de type « oui ou non ». Un résultat peut être positif, négatif, non concluant ou incertain (variant de signification incertaine ou VUS);
- Selon votre diagnostic ou si vous avez des antécédents familiaux, un résultat négatif n’exclut pas entièrement la possibilité d’une maladie héréditaire puisque:
- Certaines mutations sont encore inconnues;
- Selon le test effectué, certains gènes ou certaines mutations n’ont peut-être pas été analysés;
- Certains gènes sont encore inconnus.
Même en l’absence d’antécédents personnels ou familiaux, il est aujourd’hui possible de dépister des prédispositions génétiques pour certaines maladies, tels que certains cancers et certaines maladies cardiovasculaires (ex. hypercholestérolémie) qui ont des formes héréditaires. Au cours des dernières années, de nombreuses études ont démontré que ce type de dépistage identifiait des mutations chez un nombre significatif d’individus et que la majorité d’entre eux n’avaient pas d’antécédents familiaux connus de la maladie en question. L’intérêt de ce dépistage est qu’il permet de mettre en place des options de dépistages ciblés et/ou de réduction du risque et ainsi faire de la prévention.
Limites :
- La génétique n’est pas la réponse complète : d’autres facteurs ont un impact sur votre santé.
- Exemple : Vous obtenez un résultat de test d’ADN identifiant que vous êtes porteur d’un variant pathogénique dans un gène associé à l’hypercholestérolémie. Vous avez un risque accru d’avoir un taux de cholestérol élevé. Par contre, ce risque est modifié par votre niveau d’activité, votre alimentation, votre sexe biologique, votre origine ethnique, vos autres problèmes de santé et votre environnement. Tous ces facteurs jouent sur votre risque global d’hypercholestérolémie.
- Les résultats de test pour des gènes de prédisposition à certaines maladies vous renseignent habituellement sur un risque élevé ou faible pour la santé – mais le risque n’est pas certain.
- Exemple : Votre résultat génétique démontre que vous n’êtes pas porteur de variants pathogéniques dans les gènes associés au cancer du sein héréditaire. Bien que ce soit rassurant, ce n’est pas une garantie que vous ne serez pas atteint d’un cancer au cours de votre vie. D’autres facteurs, incluant l’âge, les habitudes de vie (ex : cigarette, alcool, activité physique, alimentation) contribuent au risque de développer un cancer au cours de votre vie.
Une conseillère en génétique peut vous aider à naviguer les zones grises et autres incertitudes que vous pourriez avoir.
- Une rencontre en conseil génétique permet d’examiner vos antécédents familiaux et personnels afin de déterminer si un test pourrait vous aider, et si oui, la conseillère aidera à envisager le bon test et à comprendre vos résultats.
- Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les limites des connaissances scientifiques qui ont un impact sur le résultat de votre test d’ADN et vous offrir des moyens d’intégrer cette information dans vos soins de santé.
- Si vous obtenez un résultat de test incertain (VUS), les progrès de la science pourraient clarifier sa signification dans le futur. Une conseillère en génétique peut rester au courant des dernières données et peut être votre source de mises à jour qui pourraient avoir un impact sur votre santé.
Explorer votre génétique peut être passionnant mais aussi difficile si vous n’êtes pas à l’aise avec des inconnus. Avoir accès à un professionnel de la santé qui vous offre un soutien peut faire une différence positive et une rencontre en conseil génétique pourrait vous aider.
Nathalie Bolduc, MSc, CGAC, CGC
Conseillère en génétique agréée