Notre profil génétique peut avoir une influence sur notre réponse à certains traitements. De plus, le profil génétique de certaines maladies qui se développent au cours de notre vie peut également influencer le type de traitement qui sera offert. Nous vous présentons quelques applications de la médecine de précision, comme la pharmacogénomique et la biopsie liquide, en lien avec la médication ou le choix de traitement.
La pharmacogénomique
La pharmacogénomique est la façon dont les variations génétiques d’une personne affectent sa réponse aux médicaments. Les résultats de ce test peuvent aider à orienter le choix du médicament afin de réduire l’essai-erreur. Ils peuvent aider à évaluer quels médicaments peuvent offrir le plus d’avantages et quels médicaments comportent des risques d’effets secondaires.
Limites :
- Les tests pharmacogénomiques sont actuellement limités à un petit nombre de médicaments et de problèmes de santé, et peuvent ne pas s’appliquer à votre situation. De plus, les variations génétiques ne sont pas le seul facteur influençant la réponse aux médicaments.
La médecine de précision touche également des changements génétiques qui sont acquis au cours de notre vie et qui ne sont donc pas héréditaires. Voici deux exemples où la médecine de précision est utilisée lorsqu’une personne est atteinte d’un cancer.
Traitements ciblés de certains cancers
Les cellules cancéreuses accumulent des changements génétiques qui influencent le développement du cancer. Ces changements peuvent aussi influencer la réponse à un traitement. Des analyses génétiques peuvent être effectuées sur la tumeur (tissu obtenu par biopsie ou chirurgie) afin d’identifier des options de traitement.
Exemple en cancer du sein : une mutation du gène HER2 dans les cellules cancéreuses promouvoit la croissance de la tumeur. Suite à la biopsie, ce gène ou sa protéine est testé et lorsque positif, la personne est éligible à recevoir un traitement ciblant HER2 (ex. trastuzumab (Herceptin) ou pertuzumab (Perjeta))
Limites :
- Il n’y a pas de traitement ciblé disponible pour tous les types de variants génétiques;
- Certains changements peuvent être identifiés dans des gènes connus pour leur association avec des prédispositions héréditaires, les gènes BRCA1 et BRCA2 en sont des exemples. L’analyse de la tumeur permet d’identifier la présence de la variation génétique mais ne permet pas de déterminer s’il s’agit d’une variation acquise (seulement présente dans la tumeur) ou héréditaire (dans toutes les cellules et donc transmise d’une génération à l’autre).
La biopsie liquide
Utilisant le même type de technologie que le dépistage prénatal non-invasif, la biopsie liquide est un test qui mesure les niveaux d’ADN d’une tumeur ou le niveau de cellules tumorales en circulation dans le sang. La biopsie liquide est à l’étude pour aider à prédire la récidive, la survie et la prévision de la réponse au traitement chez les personnes atteintes d’un cancer.
Limites :
- Le type d’analyse effectuée est variable d’un test à un autre et certains tests détectent moins de variants génétiques. Donc, un résultat «négatif» avec un test limité pourrait être positif avec une analyse plus complète;
- Actuellement, la biopsie liquide n’est pas utile pour tous les types de cancer.
La place du conseil génétique en médecine de précision
Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer si un test génétique est pertinent ou non pour votre situation. Il peut également vous expliquer les avantages et les limites d’un test afin de vous aider à prendre une décision éclairée.
Étant donné que les tests génétiques vous indiquent des renseignements sur votre ADN, qui est partagé avec d’autres membres de votre famille, un résultat de test génétique peut parfois avoir des répercussions sur les autres membres de votre famille. Par exemple, dans la situation où un test génétique sur une tumeur identifie une variation dans un gène associé au cancer héréditaire, une conseillère en génétique peut vous aider à comprendre les impacts possibles, organiser des tests pour confirmer s’il s’agit d’une prédisposition héréditaire ou non et vous expliquer les résultats. De plus, si une prédisposition héréditaire est confirmée, le conseiller en génétique peut vous offrir du soutien et des ressources afin de vous aider à communiquer cette information à votre famille.
Les conseillers en génétique ont l’habitude de travailler dans un domaine qui est toujours en évolution et en expansion et sont disponibles pour vous aider à utiliser et comprendre ces nouvelles options.
Nathalie Bolduc, MSc, CGAC, CGC
Conseillère en génétique agréée