Risque génétique reproductif et test génétique de porteur étendu
Nous savons que tous les individus portent plusieurs variants génétiques silencieux, même en absence d’antécédents familiaux. Si deux partenaires biologiques portent des variants pour la même condition génétique, il existera un risque de 25% (1 chance sur 4) pour leurs enfants d’être atteinte de la condition génétique en question. On peut dire que la personne fournissant les spermatozoïdes et celle fournissant les ovocytes seraient donc ‘’compatibles’’ si les variants génétiques qu’ils portent sont situés dans des gènes pour des conditions différentes. Ces risques existent pour toutes les conceptions, naturelles ou non.
Le test génétique de porteur étendu est une analyse privée qui vise à investiguer la présence de variants génétiques dans plus de 500 gènes associés à des conditions génétiques récessives ou liées à l’X. L’objectif étant de réduire le risque de transmettre une condition génétique à sa descendance. La période de préconception – avant une grossesse – est idéale pour effectuer le test, afin de faciliter une prise de décision éclairée sur les options reproductives.
Dans quel contexte peut-on avoir recours au don de gamète ?
Le recours à l’utilisation d’un donneur de sperme et/ou une donneuse d’ovocyte pour parvenir à concevoir permet à de nombreux couples et individus d’accéder à la parentalité.
C’est le cas de certains couples hétérosexuels, dans lesquels l’un des partenaires pourrait présenter un diagnostic d’infertilité qui les empêche d’utiliser leurs propres gamètes, comme une azoospermie ou une insuffisance ovarienne sévère.
Cela concerne également les couples LGBTQ2+ ainsi que les personnes monoparentales, qui nécessitent une contribution de gamète du sexe opposé pour pouvoir concevoir leur famille.
Dirigé ou anonyme : les différentes modalités du don de gamète
Il existe plusieurs manières d’accéder à un don de gamète. L’accès aux échantillons, les informations disponibles au sujet du donneur ou de la donneuse ainsi que les possibilités de les recontacter pourraient varier tout dépendamment si le don est dirigé ou anonyme, et selon le type de banque de sperme ou d’ovocyte utilisée.
- Dans le cas du don dirigé, l’individu qui fournit les gamètes est connu du couple ou de la personne receveuse, et effectue un don pour un projet de conception spécifique. Selon les recommandations émises par Santé Canada, les antécédents médicaux personnels et familiaux des potentiels donneurs doivent être évalués pour s’assurer qu’il n’y a pas de risque significatif de transmission de condition génétique. Dans certains contextes, en plus des bilans de base qui s’assurent de l’éligibilité du donneur au traitement de fertilité, certaines cliniques proposent également d’effectuer un test génétique de porteur étendu afin de réduire le risque de transmission de variants silencieux. L’implication du donneur ou de la donneuse et le partage de ses informations personnelles à l’enfant issu du don seront alors spécifiques à ce qui aura été décidé à l’amiable entre le donneur et le(s) receveur(s).
- Dans le cas du don anonyme, le couple ou la personne receveuse va faire le choix du donneur ou de la donneuse parmi une banque. Celle-ci ne va divulguer qu’une partie des caractéristiques des donneurs (les informations disponibles et les tests effectués varient selon les banques). Si certaines se limitent à la prise des antécédents médicaux et familiaux et à des bilans de base, la plupart des grosses banques américaines vont automatiquement faire passer à tous leurs donneurs et donneuses un test génétique de porteur étendu qui permettra aux receveurs intéressés de connaître les variants génétiques silencieux présents chez un potentiel donneur. Selon les banques, les modalités d’accès au contact du donneur pour les enfants issus des dons vont dépendre de leurs protocoles, qui sont généralement exposés lors de la signature du contrat.
La pertinence du test génétique de porteur étendu dans le contexte du don de gamète
Dans le cas du don dirigé, si le couple ou l’individu receveur désire avoir accès au test génétique de porteur étendu, il est généralement indiqué de procéder simultanément au même panel de gènes chez les deux individus qui fournissent les spermatozoïdes et les ovocytes. Cela permettra ainsi une interprétation plus précise des résultats qui seront combinés, et une réduction plus significative des risques reproductifs.
Dans le cas d’un choix dans une banque de sperme ou d’ovocyte, tel qu’indiqué plus haut, les donneurs auront généralement déjà effectués un test génétique de porteur étendu de plusieurs centaines de gènes. Comme nous sommes tous porteurs de plusieurs variants génétiques silencieuses, et que le nombre de gènes testés ne cesse d’augmenter, il est donc de plus en plus rare de pouvoir identifier un donneur qui n’est porteur d’aucun variant génétique silencieux.
Le fait d’avoir identifié un variant génétique silencieux chez un donneur n’est pas une contre-indication pour le choisir. Il est fortement recommandé pour le(s) receveur(s) d’être référé(s) pour un conseil génétique afin d’évaluer les risques génétiques spécifiques pour la descendance en lien avec les variants portés par le donneur. Suite à cette rencontre, un test génétique de porteur étendu peut être accessible pour l’individu receveur qui fournira ses gamètes. Il sera généralement recommandé de changer de choix de donneur si un risque important est identifié.
En conclusion
La compatibilité génétique est importante pour réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’une condition génétique, mais d’autres facteurs peuvent également influencer le choix de donneurs, comme l’apparence générale, l’ethnie, l’appartenance religieuse, le niveau de scolarité, etc…
En définitive, si votre situation clinique et/ou personnelle nécessite le recours à un donneur ou une donneuse pour procéder à une conception et que vous être dans le processus de choix, le conseil génétique pourrait vous aider à comprendre les enjeux des risques de transmission de conditions génétiques à votre descendance et vous permettre de décider si l’option du test de porteur étendu fait du sens pour vous.
N’hésitez pas à nous contacter si vous voulez procéder à un test génétique de porteur étendu dans le contexte d’un choix de donneur de gamète. Vous pouvez aussi prendre un rendez-vous de conseil génétique pour recevoir une évaluation des risques associés à un donneur spécifique si vous avez des hésitations par rapport à ce test.