Le dépistage génétique des maladies cardiovasculaires héréditaires

Hypercholestérolémie familiale (cholestérol élevé)

Cardiomyopathies (hypertrophiques ou dilatées)

Amyloïdose

Arythmies (syndrome du QT long, syndrome de Brugada)

Aortopathies

Si vous avez reçu un diagnostic d’une maladie cardiovasculaire pouvant être associée à une prédisposition héréditaire, les tests génétiques peuvent être une option intéressante pour optimiser votre prise en charge médicale. C’est aussi une façon d’informer les membres de votre famille concernant leurs risques de développer le même problème cardiaque et de permettre l’accès à un dépistage ciblé.

Le dépistage de maladies cardiovasculaires est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires héréditaires. Si l’un de vos parents, frères, sœurs ou un autre membre de votre famille proche est atteint d’une maladie cardiovasculaire héréditaire, vous pourrez déterminer si vous êtes à risque d’avoir le même diagnostic au cours de votre vie.

Dans le cas d’un décès soudain d’origine cardiaque, la famille de la victime peut demander des tests de dépistage pour valider s’il y a une composante héréditaire. Selon les résultats obtenus, une prise en charge médicale personnalisée pourra être faite à titre préventif.

Vos antécédents personnels et familiaux de maladies cardiovasculaires héréditaires

La probabilité de développer une maladie cardiovasculaire héréditaire au cours de votre vie

Les différentes options de tests génétiques de maladies cardiovasculaires selon votre profil

Les implications des tests génétiques dans votre vie

La prise en charge préventive avec votre médecin, au besoin

Nous travaillons avec plusieurs laboratoires cliniques qui sont accrédités pour faire des analyses génétiques médicales sous prescription d’un médecin. De nombreux gènes sont associés à des maladies cardiovasculaires héréditaires et le test le plus approprié dépendra de la situation de la personne et de ses antécédents médicaux et familiaux.

Il est possible de faire un test génétique pour l’hypercholestérolémie familiale, les cardiomyopathies, l’amyloïdose, les arythmies, les aortopathies et quelques autres maladies cardiovasculaires spécifiques. Nous travaillons avec vous et votre médecin pour identifier le test le plus approprié selon votre situation.

Un test génétique évalue la séquence du gène pour trouver des variants, comme lire un livre pour trouver les erreurs d’orthographe. Nous avons tous des variants génétiques, ils ne sont pas tous problématiques. Certains variants, appelés des variants pathogéniques ou des mutations, ont un impact important sur la fonction du gène. Ces variants peuvent expliquer un diagnostic d’une maladie cardiaque ou indiquer un risque accru de développer la maladie associée au gène où se trouve le variant.