L’infertilité est une problématique prenant une ampleur sans précédent dans la population mondiale actuelle. De nouvelles données indiquent qu’au Canada une personne sur 6 pourrait être concernée par une difficulté à concevoir. Vous vous demandez quels sont les liens entre génétique et infertilité ? Voici plusieurs contextes où le conseil génétique pourrait changer de manière déterminante votre prise en charge.
Cause génétique de l’infertilité
Bien que l’infertilité soit souvent un phénomène complexe et multifactoriel impliquant de nombreux paramètres, on sait maintenant que jusqu’à 20% des cas pourraient avoir une origine génétique. Les bilans de base (réserve ovarienne et spermogramme) peuvent mener à identifier des problématiques au niveau de la qualité et/ou de la quantité des ovocytes ou spermatozoïdes. Une recommandation d’analyses génétiques ciblées est alors recommandée pour exclure des causes génétiques facilement identifiables qui peuvent impacter la prise en charge et avoir un impact sur la santé de votre descendance.
Cause génétique des fausses-couches répétées
Pour certains couples, la difficulté n’est pas de concevoir, mais de mener une grossesse à terme. Bien qu’il soit malheureusement fréquent pour toute femme qui essaye de concevoir de vivre une perte de grossesse au premier trimestre, il est plus rare de voir les fausses-couches se répéter après plusieurs tentatives. Lorsque les autres causes identifiables ont pu être écartées, il reste à investiguer la possibilité d’une origine génétique.
- Dans la majorité des cas, il s’agit d’une anomalie chromosomique accidentelle, qui se produit de manière aléatoire au moment de la fécondation, avec un risque qui augmente significativement avec l’âge maternel. Dans ce contexte, il existe un test effectué sur le fœtus qu’on appelle l’analyse du produit de conception, et qui permet d’investiguer la présence de ces anomalies au niveau de la grossesse arrêtée.
- Dans 2 à 4% des cas, c’est la présence d’un réarrangement chromosomique équilibré et silencieux (ex : translocation) chez l’un des deux parents biologiques qui est responsable d’un déséquilibre récurrent. Ce type de réarrangement est facilement identifiable avec un test de caryotype. Un conseil génétique est fortement recommandé pour discuter du risque pour la descendance, si une grossesse affectée a été menée à terme, et des options reproductives.
L’importance des antécédents médicaux, familiaux, obstétricaux et de l’origine ethnique
Lors des premières rencontres dans une clinique de fertilité, on vous questionnera au sujet de vos antécédents médicaux personnels et sur votre histoire familiale. Si un élément de votre santé ou de celle de vos apparentés semble être associé à un risque de porter ou de transmettre une condition génétique, une référence pour un conseil génétique sera émise par votre médecin traitant pour réviser en détail vos antécédents et évaluer si vous êtes éligibles à certaines analyses supplémentaires.
Le risque de transmission de conditions génétiques silencieuses à la descendance
Toute conception comporte un risque de transmission de conditions génétiques silencieuses. Dans certaines cliniques de fertilité, l’analyse génétique de porteur étendu est proposée à tous les couples en préconception, mais pourrait être plus particulièrement indiquée dans un contexte de consanguinité entre les deux partenaires reproductifs, si une histoire familiale est mal connue, ou encore en cas d’appartenance à une population à risques génétiques à cause d’un phénomène d’effet fondateur. Si un risque génétique est identifié entre deux partenaires, des options reproductives seront rendues disponibles.
Le risque génétique dans le contexte du recours à un donneur de gamète
Parmi les nombreuses options de prise en charge dans les cliniques de fertilité, le recours à une tierce personne (donneur.se de gamète, mère porteuse) pour parvenir à concevoir n’est pas rare. Cela permet à des couples hétérosexuels infertiles, mais aussi à des couples queer/homosexuels et des personnes seules d’accéder à la parentalité. Si votre situation clinique nécessite le recours à un donneur de gamète pour procéder à une conception et que vous être dans le processus de choix, un conseil génétique pourrait vous aider à comprendre les enjeux des risques de transmission de conditions génétiques silencieuses à votre descendance. Des analyses génétiques privées pourraient aussi être proposées pour réduire le risque de transmission de plusieurs centaines de conditions génétiques.
Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI-A, DPI-M, DPI-RS)
Le diagnostic pré-implantatoire consiste à prélever une biopsie de quelques cellules de la couche externe d’un embryon au jour 5 de son développement suivant la fécondation in-vitro pour les soumettre à une analyse génétique. Le diagnostic vise à sélectionner les embryons qui ont le meilleur potentiel de donner une grossesse en santé.
- Dans le cas du DPI-A (diagnostic pré-implantatoire pour les anomalies chromosomiques), cela pourrait, dans certains cas, augmenter le taux de grossesse suivant un transfert d’embryon et réduire le risque général de fausse-couche.
- Dans le cas du DPI-M et du DPI-SR (diagnostic pré-implantatoire pour les maladies monogéniques et les réarrangements chromosomiques structuraux), seuls les patients connus pour un risque génétique particulier y auront accès.
Dans les deux cas, un conseil génétique pré-test permet d’aider à prendre une décision sur le fait de choisir ou non cette option, qui n’offre aucune garantie d’avoir un enfant en santé et comporte de nombreuses limites. De plus, un conseil génétique post-test est fortement recommandé pour vous offrir une aide pour comprendre vos possibilités de transfert et une priorisation des embryons selon les résultats obtenus.
Vous l’avez vu, la génétique peut avoir plus d’un impact sur votre suivi en fertilité ! Notre équipe de conseillers en génétique experts en génétique reproductive est disponible à tout moment le long de votre parcours pour vous éclairer sur vos choix, vulgariser les enjeux et vous accompagner pour vous donner le contrôle de votre santé et de celle de votre famille à venir.