Vous ou un membre de votre famille avez reçu un test négatif pour des mutations (variants pathogènes) dans les gènes BRCA? Ce test a-t-il été effectué il y a plus de 5 ans?
Suspectez-vous toujours une cause héréditaire sous-jacente due à de forts antécédents familiaux de cancer du sein ou d’autres types de cancers?
Vous devriez peut-être envisager des tests génétiques pour d’autres gènes héréditaires du cancer du sein.
Environ 10 % de tous les cancers du sein ont une cause héréditaire sous-jacente. Il est vrai que la plupart des formes héréditaires de cancer du sein sont dues à des variants des gènes BRCA1 ou BRCA2, mais depuis leur découverte au milieu des années 1990, des chercheurs et des cliniciens ont identifié un nombre croissant d’autres gènes du cancer du sein qui peuvent avoir un impact significatif sur son risque et ses recommandations de dépistage du cancer.
Le dépistage génétique standard du cancer du sein héréditaire consiste désormais à analyser plus de 20 gènes à la fois. Cela signifie que vous pourrez peut-être maintenant trouver des réponses sur vos antécédents personnels ou familiaux de cancer qui n’étaient pas disponibles il y a quelques années à peine.
Quelques gènes supplémentaires à considérer:
- PALB2 : Des variants pathogènes de ce gène peuvent être associées à un risque significativement élevé de développer un cancer du sein. Ce gène est également associé à un risque accru de cancer du pancréas et à un risque quelque peu accru de cancer de l’ovaire.
- CHEK2 : Les variants pathogènes de ce gène sont associées à un risque modérément accru de développer un cancer du sein et éventuellement d’autres types de cancer, y compris le cancer du côlon.
- ATM : Des variants pathogènes de ce gène peuvent être associées à un risque modérément accru de développer un cancer du sein et à un risque accru de cancer du pancréas.
- TP53 : Les variants pathogènes de ce gène provoquent le syndrome de Li-Fraumeni qui est associé à un risque significativement élevé de cancer du sein précoce ainsi qu’à plusieurs autres types de cancer, y compris les cancers de l’enfance.
Et ensuite?
Si vous ou un membre de votre famille avez reçu un test négatif pour les gènes BRCA (et n’avez pas été testé pour d’autres gènes), mais que vous craignez toujours qu’il existe un risque héréditaire dans la famille, nous vous recommandons d’en parler avec votre fournisseur de soins de santé, ou vous pouvez contacter notre équipe ou votre service local de génétique pour voir si des tests génétiques supplémentaires vous conviennent.
N’oubliez pas que la prévention est la clé de la santé !